《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0~6岁儿童超过80万人,约有60%以上的聋人是因为遗传因素导致。《遗传性耳聋基因筛查规范》中指出:中国人群耳聋基因致病变异的携带率至少达15%,是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。
2012年4月,北京市在全国率先使用金年会生物自主研发的遗传性耳聋基因检测产品对该市新生儿进行耳聋基因检测,成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。随后,成都、长治、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近二十多个省市(区)也将该项目列入为民办实事民生工程,开展新生儿遗传性耳聋基因免费筛查。该产品已在台湾地区和泰国获得医疗器械注册证,针对白人的耳聋基因检测芯片也已取得阶段性成果,未来将应用到更多的国际市场。
目前,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量已超过650万,检出总突变率约为5.7%,其中药物致聋基因携带者1.7万多人,直接避免了受检者和家庭成员约17万多人因使用药物不当而致聋。
据统计,北京耳聋基因筛查项目的成本效益比率为1:7.27,即投入1元可获得7.27元的收益,这一结果表明,预防和减少耳聋残疾是具有极为重要经济和社会效益的公共卫生项目,同时也是一项典型的惠民工程。